Die Amniozentese (Fruchtblasenpunktion) kann ab 14 vollendeten Schwangerschaftswochen durchgeführt werden und gehört zu den invasiven Methoden. Es wird mit einer sehr dünnen Hohlnadel durch die Bauchdecke bis in die Fruchthöhle eingedrungen und Fruchtwasser entnommen. Im Labor werden dann die Zellen des Kindes auf Störungen untersucht.